Η   Ε λ λ η ν ι κ ή   Φ ω ν ή   σ ε   5 5   γ λ ώ σ σ ε ς
   G r e e k   V o i c e   i n   5 5   l a n g u a g e s



Πάμε Σινεμά ; Οι ταινίες της εβδομάδας
 
ελληνική φωνή - κεντρική σελίδα  
επικοινωνία εκτύπωση
 
Εκδότης-Διευθυντής: ΓΙΑΝΝΗΣ ΕΥΤΥΧΙΔΗΣ
Διευθύντρια Σύνταξης: ΤΟΝΙΑ ΜΑΝΙΑΤΕΑ
Ηλεκτρονική Ενημέρωση για την Ελλάδα και τον Κόσμο - News - Nachrichten
Θέατρο - Σινεμά    (click)   Μουσική    (click)  Αθλητισμός    (click)  Οικονομικά Θέματα    (click)
     




Σάββατο 12/11

Θαύμα της επιστήμης

Γιατροί θεράπευσαν παιδί από κληρονομική και θανατηφόρα ασθένεια πριν καν γεννηθεί!



iefimerida.gr

Γιατροί στις ΗΠΑ κατάφεραν να θεραπεύσουν ένα έμβρυο από μια σπάνια και θανατηφόρα ασθένεια, η οποία σκότωσε δύο από τα αδέλφια του, στην πρώτη τέτοια επέμβαση στον κόσμο. Η Ayla Bashir από το Οντάριο, το βρέφος, έλαβε πριν καν γεννηθεί μια ενζυμική θεραπεία, που έγινε με ένεση στο στομάχι της μητέρας της. Η μικρή Ayla έπασχε από τη βρεφική νόσο Pompe, μια σπάνια πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που καθιστά ένα ένζυμο υπεύθυνο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων. Το ένζυμο, η όξινη άλφα-γλυκοσιδάση (GAA), χρειάζεται για τη διάσπαση του γλυκογόνου, δηλαδή του αποθηκευμένου σακχάρου στα κύτταρα. Χωρίς αυτό, τα κύτταρα πλημμυρίζουν με γλυκογόνο και σταματούν να λειτουργούν, καταστρέφοντας τελικά τα κύρια όργανα. Και οι δύο γονείς του παιδιού έφεραν το γονίδιο για την πάθηση Pompe, με τις πιθανότητες τα παιδιά τους να κληρονομήσουν τη νόσο να ανέρχονται σε μία στις τέσσερις πιθανότητες. H κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχει η Ayla είχε ήδη σκοτώσει δύο από τις αδελφές της, όταν εκείνες ήταν δυόμισι ετών και οκτώ μηνών, αντίστοιχα. Έτσι, όταν η μητέρα της έμεινε έγκυος σε εκείνη, αποφάσισε να προχωρήσει σε προγεννητικό έλεγχο, διαπιστώνοντας ότι και αυτό το παιδί της έπασχε από τη νόσο Pompe. Οι γιατροί έκαναν ένεση στη μητέρα της Ayla στο στομάχι έξι φορές με τα κρίσιμα ελλείποντα ένζυμα, τα οποία έφτασαν στο έμβρυο μέσω του ομφάλιου λώρου. Δεν είναι η πρώτη φορά που οι γιατροί καταφέρνουν να θεραπεύσουν έμβρυα, καθώς η τεχνική εφαρμόζεται εδώ και τρεις δεκαετίες, είτε μέσω χειρουργικών επεμβάσεων για την αποκατάσταση ελαττωμάτων όπως η δισχιδής ράχη, κατάσταση στην οποία ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά, είτε μέσω μεταγγίσεων αίματος, είτε με φάρμακα. Ο Δρ Pranesh Chakraborty, μεταβολικός γενετιστής στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Ανατολικού Οντάριο, ο οποίος είχε ασχοληθεί επί χρόνια με την οικογένεια της Ayla, είπε: «Η καινοτομία εδώ δεν ήταν ούτε το φάρμακο ούτε η πρόσβαση στην κυκλοφορία του εμβρύου. Η καινοτομία ήταν ότι η θεραπεία έγινε νωρίτερα, ενώ το παιδί ήταν ακόμα στη μήτρα». Αυτή τη στιγμή, η Ayla παίρνει φάρμακα για την καταστολή του ανοσοποιητικού της συστήματος, καθώς και εβδομαδιαίες ενέσεις ενζύμων που διαρκούν πέντε έως έξι ώρες. Μέχρι να αναπτυχθεί μια νέα θεραπεία, η Ayla θα πρέπει να κάνει τις ενέσεις για το υπόλοιπο της ζωής της. Το σημαντικό, όμως, είναι ότι θα ζήσει.

 

ΤΟΠΟ ΣΤΑ ΝΙΑΤΑ!

Όλα τριγύρω αλλάζουνε και όλα στα ίδια μένουν... ΛΕΕΙ μια λογική ότι, «μεγαλύτερη και από τη σοφία είναι η εμπειρία». Διότι δεν πρέπει μόνο να είναι κανείς σοφός για να καταλάβει ότι με την εξουσία «παίζουν» πάντα οι ίδιοι και οι ίδιοι εραστές (κατά μια έννοια «νταβατζήδες» οι οποίοι και δεν επιτρέπουν σε άλλους να την αγγίξουν), αλλά θα πρέπει να είναι κανείς και αρκετά έμπειρος ώστε να την έχει ζήσει για χρόνια αυτήν την στενή σχέση μεταξύ των παραγόντων - εραστών και της εξουσίας... ΕΙΠΑ τις προάλλες να θυμηθώ τα παλιά και τα ρεπορτάζ της δεκαετίας του 80, πήρα το αμάξι και τον δρόμο για την Κάρλα, με μουντό καιρό και πολύ αέρα για να παρακολουθήσω τα εγκαίνια της δημιουργίας της λίμνης, σχεδόν έναν αιώνα από την αποξήρανσή της. Ιστορικό γεγονός λέω, δεν θα το χάσω, ποιός ξέρει κάποιοι άλλοι απόγονοι της δικής μας εποχής μπορεί να την ... αποξηράνουν πάλι, ψάχνοντας ίσως για λύσεις σε θέματα διατροφικών αναγκών, ή ό,τι άλλο τέλος πάντων θα έχει ανάγκη ο τόπος και εκείνη η γενιά. ΕΙΔΑ λοιπόν στην Κάρλα, τι άλλο; νερά...πολλά νερά... Τις γνωστές «μπάρες» της δεκαετίας του 90, να γίνονται ταμιευτήρες και δυο τρεις ταμιευτήρες μαζί να σχηματίζουν σήμερα μια μικρή λίμνη. Τον περιφερειάρχη να ομιλεί στο βήμα για την σπουδαιότητα του έργου, που χρειάστηκε δεκαετίες να υλοποιηθεί (και την συμβολή βεβαίως πολλών ανθρώπων της εξουσίας, της κεντρικής και της τοπικής). Είδα πλειάδα ανθρώπων της διοίκησης και της αυτοδιοίκησης, (ακόμα και της ...παραδιοίκησης) είδα σπουδαίους υπαλλήλους της Ευρωπαϊκής Ένωσης που βοήθησαν στην επιτάχυνση εκταμίευσης των πόρων, να συμμετέχουν όλοι στη γιορτή, κυρίως χειροκροτώντας ή φωτογραφιζόμενοι (ανα)μεταξύ τους, για τον εμπλουτισμό του κοινωνικού βιογραφικού τους ενόψει ενδεχομένως της όποιας εκλογικής αναμέτρησης... ΜΠΡΟΣΤΑ από τους φωτογράφους, μια ομήγυρη «παραγόντων» με γύρισαν δεκαετίες πίσω. Οι ίδιοι άνθρωποι τα ίδια πρόσωπα, πιο γερασμένα πλέον από τον χρόνο, έπιαναν θέσεις απέναντι από τις κάμερες με μια μαεστρία επαγγελματική, που απέκτησαν από την πολυετή ενασχολησή τους με τα κοινά. Πάει λέω...Ή εγώ γέρασα και τους βλέπω όλους ίδιους, ή δεν υπάρχουν νέοι στον τόπο αυτό να δώσουν άλλη ζωντάνια, άλλη προοπτική σε ότι έχει σχέση με την ανάπτυξη ακόμα και με την πολιτική εκπροσώπηση. Δήμαρχοι δεκαετιών, παλιοί πρόεδροι κοινοτήτων, σύμβουλοι σιτεμένοι από τον χρόνο, πολιτικοί και διευθυντές υπηρεσιών που ξέχασαν να συνταξιοδοτηθούν, όλοι εκείνοι οι «πολιτευτές», αλλά και οι πρωτοκλασάτοι κομματάνθρωποι - «ιδιαίτεροι» όλων των χώρων, που ...σταφίδωσε τα πρόσωπά τους ο χρόνος, «γυρολόγοι των εκδηλώσεων» ιδίως των εγκαινίων (μετα φαγητού παρακαλώ), προσδοκώντας τουλάχιστον δημοσιότητα, δεν λένε ακόμα να εγκαταλείψουν, να αποτραβηχτούν παραχωρώντας τις θέσεις τους σε νέους ανθρώπους, ορεξάτους για δουλειά, πιο δυνατούς να χαράξουν το μέλλον που άλωστε τους ανήκει... ΔΕΝ είχε τελειώσει η τελετή των εγκαινίων εκεί στα παρακάρλια χωράφια και μελαγχόλησα. Πήρα τον δρόμο της επιστροφής. Άραγε τι ζητούσα και γω εκεί; Πάνε πάνω από τρεις δεκαετίες τώρα από την πρώτη σύσκεψη που είχα παρακολουθήσει τότε ως ρεπόρτερ της «Ελευθερίας» για την δημιουργία της λίμνης αλλά και την (στα χαρτιά ακόμη) εκτροπή του Αχελώου! Οι παλιοί «παράγοντες» πρέπει να κλείσουν τον κύκλο της ζωής τους στα κοινά. Κρίμα όμως, γιατί από μόνοι τους δεν το κάνουν ποτέ οι περισσότεροι. Η εξουσία είναι μια πλούσια ερωμένη, κρατά ομήρους τους «τσιμπιμένους» μαζί της. Οι μόνοι που μπορούν να βάλουν τέλος σ´αυτές τις σχέσεις είναι οι ψηφοφόροι. Κανείς άλλος...

Γράφει ο Δημοσιογράφος Χρήστος Τσαντήλας

Αναλυτικά στη σελίδα "Θέματα" >>


 




Ειδήσεις για όλους | Θέματα | Τουριστικό Ρεπορτάζ | Ιατρικά Θέματα | Παρουσίαση Βιβλίων | Επικοινωνία