Η   Ε λ λ η ν ι κ ή   Φ ω ν ή   σ ε   5 5   γ λ ώ σ σ ε ς
   G r e e k   V o i c e   i n   5 5   l a n g u a g e s



Πάμε Σινεμά ; Οι ταινίες της εβδομάδας
 
ελληνική φωνή - κεντρική σελίδα  
επικοινωνία εκτύπωση
 
Εκδότης-Διευθυντής: ΓΙΑΝΝΗΣ ΕΥΤΥΧΙΔΗΣ
Διευθύντρια Σύνταξης: ΤΟΝΙΑ ΜΑΝΙΑΤΕΑ
Ηλεκτρονική Ενημέρωση για την Ελλάδα και τον Κόσμο - News - Nachrichten
Θέατρο - Σινεμά    (click)   Μουσική    (click)  Αθλητισμός    (click)  Οικονομικά Θέματα    (click)
     




Δημιουργήθηκε στην Κύπρο και κυκλοφορεί και στην ελληνική αγορά

Νέο τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου εντοπίζει γενετικά σύνδρομα του εμβρύου με ασφάλεια και ακρίβεια



Κείμενο Αγγέλα Φωτοπούλου

Ένα νέο τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Non-Invasive Prenatal Testing/NIPT), το οποίο με μια ανάλυση αίματος επιτρέπει τον εντοπισμό των πιο συχνών γενετικών συνδρόμων του εμβρύου με ασφάλεια, εύκολα, ανώδυνα και με μεγάλη ακρίβεια, δημιούργησε και το διέθεσε στην Κυπριακή αγορά, το καλοκαίρι του 2015, θυγατρική εταιρεία του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ενώ από τον περασμένο Νοέμβριο κυκλοφορεί σε 15 χώρες ανάμεσα στις οποίες και στην Ελλάδα.

Με το τεστ αυτό γίνεται ανάλυση του DNA (μητρικού και εμβρυικού), το οποίο απομονώνεται από το αίμα της εγκύου. Έτσι η έγκυος μπορεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης να μάθει, χωρίς να τεθεί σε κίνδυνο η ζωή του εμβρύου, εάν το παιδί που κυοφορεί θα πάσχει από το σύνδρομο Down ή άλλο γενετικό σύνδρομο, όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), αλλά και σύνδρομα που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ ενώ μπορεί να προσδιοριστεί και το φύλο του εμβρύου.

"H ομάδα μας ήταν από τις πρώτες που δούλεψαν και ανακάλυψαν τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και τα αποτελέσματα των μελετών μας δημοσιεύτηκαν το 2011 στο περιοδικό Nature. Στα επόμενα τέσσερα χρόνια εξελίξαμε το συγκεκριμένο τεστ το οποίο είναι 100% ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, όπως η αμνιοκέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν αποβολή του εμβρύου σε ποσοστό 1%. Επίσης μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 4-7 ημέρες και το κόστος του είναι προσιτό" ανέφερε  ο καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής.

Σε κλινική μελέτη επικύρωσης δειγμάτων με το εν λόγω τεστ εντοπίστηκαν 52 από τα 52 δείγματα με τρισωμία 21, 16 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 και 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13, σε όλα με ευαισθησία και ειδικότητα 100%. Παράλληλα επιτεύχθηκε ο σωστός προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου και στα 600 δείγματα που εξετάστηκαν.

Τι είναι οι τρισωμίες;

-----------------------

Τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau είναι γενετικές διαταραχές οι οποίες οφείλονται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος, για αυτό είναι γνωστές ως τρισωμίες. Το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, ενώ τα σύνδρομα Edwards και Patau οφείλονται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 και 13 αντίστοιχα . Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και συγγενείς διαταραχές και εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις με αύξηση της συχνότητας σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Τα σύνδρομα Edwards και Patau είναι λιγότερο συχνά εμφανιζόμενες γενετικές διαταραχές με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 3000 και 1 στις 10000 γεννήσεις αντίστοιχα και χαρακτηρίζονται από σοβαρής μορφής νοητική υστέρηση και συγγενείς ανωμαλίες με αυξημένο ποσοστό θνησιμότητας μετά από τον πρώτο χρόνο ζωής. Χαρακτηριστικά αυτών των τρισωμιών μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.



 

ΤΟΠΟ ΣΤΑ ΝΙΑΤΑ!

Όλα τριγύρω αλλάζουνε και όλα στα ίδια μένουν... ΛΕΕΙ μια λογική ότι, «μεγαλύτερη και από τη σοφία είναι η εμπειρία». Διότι δεν πρέπει μόνο να είναι κανείς σοφός για να καταλάβει ότι με την εξουσία «παίζουν» πάντα οι ίδιοι και οι ίδιοι εραστές (κατά μια έννοια «νταβατζήδες» οι οποίοι και δεν επιτρέπουν σε άλλους να την αγγίξουν), αλλά θα πρέπει να είναι κανείς και αρκετά έμπειρος ώστε να την έχει ζήσει για χρόνια αυτήν την στενή σχέση μεταξύ των παραγόντων - εραστών και της εξουσίας... ΕΙΠΑ τις προάλλες να θυμηθώ τα παλιά και τα ρεπορτάζ της δεκαετίας του 80, πήρα το αμάξι και τον δρόμο για την Κάρλα, με μουντό καιρό και πολύ αέρα για να παρακολουθήσω τα εγκαίνια της δημιουργίας της λίμνης, σχεδόν έναν αιώνα από την αποξήρανσή της. Ιστορικό γεγονός λέω, δεν θα το χάσω, ποιός ξέρει κάποιοι άλλοι απόγονοι της δικής μας εποχής μπορεί να την ... αποξηράνουν πάλι, ψάχνοντας ίσως για λύσεις σε θέματα διατροφικών αναγκών, ή ό,τι άλλο τέλος πάντων θα έχει ανάγκη ο τόπος και εκείνη η γενιά. ΕΙΔΑ λοιπόν στην Κάρλα, τι άλλο; νερά...πολλά νερά... Τις γνωστές «μπάρες» της δεκαετίας του 90, να γίνονται ταμιευτήρες και δυο τρεις ταμιευτήρες μαζί να σχηματίζουν σήμερα μια μικρή λίμνη. Τον περιφερειάρχη να ομιλεί στο βήμα για την σπουδαιότητα του έργου, που χρειάστηκε δεκαετίες να υλοποιηθεί (και την συμβολή βεβαίως πολλών ανθρώπων της εξουσίας, της κεντρικής και της τοπικής). Είδα πλειάδα ανθρώπων της διοίκησης και της αυτοδιοίκησης, (ακόμα και της ...παραδιοίκησης) είδα σπουδαίους υπαλλήλους της Ευρωπαϊκής Ένωσης που βοήθησαν στην επιτάχυνση εκταμίευσης των πόρων, να συμμετέχουν όλοι στη γιορτή, κυρίως χειροκροτώντας ή φωτογραφιζόμενοι (ανα)μεταξύ τους, για τον εμπλουτισμό του κοινωνικού βιογραφικού τους ενόψει ενδεχομένως της όποιας εκλογικής αναμέτρησης... ΜΠΡΟΣΤΑ από τους φωτογράφους, μια ομήγυρη «παραγόντων» με γύρισαν δεκαετίες πίσω. Οι ίδιοι άνθρωποι τα ίδια πρόσωπα, πιο γερασμένα πλέον από τον χρόνο, έπιαναν θέσεις απέναντι από τις κάμερες με μια μαεστρία επαγγελματική, που απέκτησαν από την πολυετή ενασχολησή τους με τα κοινά. Πάει λέω...Ή εγώ γέρασα και τους βλέπω όλους ίδιους, ή δεν υπάρχουν νέοι στον τόπο αυτό να δώσουν άλλη ζωντάνια, άλλη προοπτική σε ότι έχει σχέση με την ανάπτυξη ακόμα και με την πολιτική εκπροσώπηση. Δήμαρχοι δεκαετιών, παλιοί πρόεδροι κοινοτήτων, σύμβουλοι σιτεμένοι από τον χρόνο, πολιτικοί και διευθυντές υπηρεσιών που ξέχασαν να συνταξιοδοτηθούν, όλοι εκείνοι οι «πολιτευτές», αλλά και οι πρωτοκλασάτοι κομματάνθρωποι - «ιδιαίτεροι» όλων των χώρων, που ...σταφίδωσε τα πρόσωπά τους ο χρόνος, «γυρολόγοι των εκδηλώσεων» ιδίως των εγκαινίων (μετα φαγητού παρακαλώ), προσδοκώντας τουλάχιστον δημοσιότητα, δεν λένε ακόμα να εγκαταλείψουν, να αποτραβηχτούν παραχωρώντας τις θέσεις τους σε νέους ανθρώπους, ορεξάτους για δουλειά, πιο δυνατούς να χαράξουν το μέλλον που άλωστε τους ανήκει... ΔΕΝ είχε τελειώσει η τελετή των εγκαινίων εκεί στα παρακάρλια χωράφια και μελαγχόλησα. Πήρα τον δρόμο της επιστροφής. Άραγε τι ζητούσα και γω εκεί; Πάνε πάνω από τρεις δεκαετίες τώρα από την πρώτη σύσκεψη που είχα παρακολουθήσει τότε ως ρεπόρτερ της «Ελευθερίας» για την δημιουργία της λίμνης αλλά και την (στα χαρτιά ακόμη) εκτροπή του Αχελώου! Οι παλιοί «παράγοντες» πρέπει να κλείσουν τον κύκλο της ζωής τους στα κοινά. Κρίμα όμως, γιατί από μόνοι τους δεν το κάνουν ποτέ οι περισσότεροι. Η εξουσία είναι μια πλούσια ερωμένη, κρατά ομήρους τους «τσιμπιμένους» μαζί της. Οι μόνοι που μπορούν να βάλουν τέλος σ´αυτές τις σχέσεις είναι οι ψηφοφόροι. Κανείς άλλος...

Γράφει ο Δημοσιογράφος Χρήστος Τσαντήλας

Αναλυτικά στη σελίδα "Θέματα" >>


 




Ειδήσεις για όλους | Θέματα | Τουριστικό Ρεπορτάζ | Ιατρικά Θέματα | Παρουσίαση Βιβλίων | Επικοινωνία