Ένα νέο τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Non-Invasive Prenatal Testing/NIPT), το οποίο με μια ανάλυση αίματος επιτρέπει τον εντοπισμό των πιο συχνών γενετικών συνδρόμων του εμβρύου με ασφάλεια, εύκολα, ανώδυνα και με μεγάλη ακρίβεια, δημιούργησε και το διέθεσε στην Κυπριακή αγορά, το καλοκαίρι του 2015, θυγατρική εταιρεία του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ενώ από τον περασμένο Νοέμβριο κυκλοφορεί σε 15 χώρες ανάμεσα στις οποίες και στην Ελλάδα.

Με το τεστ αυτό γίνεται ανάλυση του DNA (μητρικού και εμβρυικού), το οποίο απομονώνεται από το αίμα της εγκύου. Έτσι η έγκυος μπορεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης να μάθει, χωρίς να τεθεί σε κίνδυνο η ζωή του εμβρύου, εάν το παιδί που κυοφορεί θα πάσχει από το σύνδρομο Down ή άλλο γενετικό σύνδρομο, όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), αλλά και σύνδρομα που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ ενώ μπορεί να προσδιοριστεί και το φύλο του εμβρύου.

"H ομάδα μας ήταν από τις πρώτες που δούλεψαν και ανακάλυψαν τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και τα αποτελέσματα των μελετών μας δημοσιεύτηκαν το 2011 στο περιοδικό Nature. Στα επόμενα τέσσερα χρόνια εξελίξαμε το συγκεκριμένο τεστ το οποίο είναι 100% ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, όπως η αμνιοκέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν αποβολή του εμβρύου σε ποσοστό 1%. Επίσης μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 4-7 ημέρες και το κόστος του είναι προσιτό" ανέφερε  ο καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής.

Σε κλινική μελέτη επικύρωσης δειγμάτων με το εν λόγω τεστ εντοπίστηκαν 52 από τα 52 δείγματα με τρισωμία 21, 16 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 και 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13, σε όλα με ευαισθησία και ειδικότητα 100%. Παράλληλα επιτεύχθηκε ο σωστός προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου και στα 600 δείγματα που εξετάστηκαν.

Τι είναι οι τρισωμίες;

-----------------------

Τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau είναι γενετικές διαταραχές οι οποίες οφείλονται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος, για αυτό είναι γνωστές ως τρισωμίες. Το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, ενώ τα σύνδρομα Edwards και Patau οφείλονται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 και 13 αντίστοιχα . Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και συγγενείς διαταραχές και εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις με αύξηση της συχνότητας σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Τα σύνδρομα Edwards και Patau είναι λιγότερο συχνά εμφανιζόμενες γενετικές διαταραχές με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 3000 και 1 στις 10000 γεννήσεις αντίστοιχα και χαρακτηρίζονται από σοβαρής μορφής νοητική υστέρηση και συγγενείς ανωμαλίες με αυξημένο ποσοστό θνησιμότητας μετά από τον πρώτο χρόνο ζωής. Χαρακτηριστικά αυτών των τρισωμιών μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.